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Una storia di cronaca

Nuove frontiere per la ricerca

di CATERINA STILE

Laureata in Scienze biologiche, Caterina Stile si occupa di divulgazione scientifica per passione e per lavoro: è coordinatrice di progetti didattici e fondatrice di Saperepotere.it, il sito web che parla di scienza con linguaggio semplice e accessibile a tutti. L'ebook "Mi illudo – Le illusioni ottiche spiegate dal tuo cervello" (gratis, scaricabile dal sito) è l'esempio di come parlare di scienza possa essere semplice e divertente.

Elianna Costantino non era ancora nata ma il suo destino, già segnato, non le avrebbe permesso di vedere la luce senza il tentativo – primo al mondo – di trapianto di cellule staminali attraverso il cordone ombelicale. Elianna è affetta da alfa talassemia maggiore, una malattia ereditaria che colpisce l'emoglobina del sangue e, se molto severa, provoca aborto spontaneo.

L'emoglobina è la proteina che dona al sangue il suo caratteristico colore ed è responsabile dell'apporto di ossigeno a tutti i tessuti. È composta da quattro subunità: due alfa e due beta negli adulti, due alfa e due gamma nel feto. Nei pazienti affetti da alfa talassemia, le subunità alfa vengono prodotte in quantità minore generando uno squilibrio a favore delle catene gamma che si legano all'ossigeno in maniera molto più forte. In questi casi l'ossigeno non riesce a staccarsi dall'emoglobina per passare al resto del corpo e le cellule, private di questa importante molecola, muoiono. Minore è la produzione di catene alfa, maggiore è la gravità della malattia che durante la gravidanza si risolve quasi sempre in un aborto spontaneo.

L'equipe medica dell'UCSF Benioff Children's Hospital di San Francisco ha tentato una strada mai battuta prima nel campo dei trapianti: le cellule staminali ricavate dal midollo osseo della madre di Elianna sono state iniettate attraverso la vena ombelicale al sesto mese di gravidanza in modo da farle passare nel sangue della piccola. Le successive cinque trasfusioni di sangue hanno permesso di portare a termine la gravidanza ed Elianna è nata lo scorso febbraio.

Il successo della terapia è dovuto al fatto che il sistema immunitario prima della nascita non è ancora maturo e quindi non attacca le cellule estranee (quelle della madre). Il caso di Elianna ha permesso dunque di evitare le terapie anti-rigetto e i risultati ottenuti fanno ben sperare: la piccola ora sta bene anche se dovrà continuare a sottoporsi a trasfusioni di sangue come tutte le persone affette da patologie di questo tipo. Bisognerà attendere diversi mesi per sapere se il trapianto darà esito positivo ma la buona tolleranza della terapia da parte di madre e figlia permetteranno a medici e ricercatori di estendere il protocollo anche ad altre malattie molto diffuse nella popolazione come la beta-talassemia.

Le donazioni di sangue rappresentano l'ancora di salvezza per tutti i pazienti affetti da varie forme di talassemia. In Italia nel 2016 è stata effettuata una donazione ogni 10 secondi per quasi 660mila trasfusioni (un aumento del 3,7%) ma non basta. Diffondere la cultura della donazione è l'unico mezzo per sostenere gli sforzi della ricerca e ridare speranza di vita.